國家兒童醫(yī)學中心、復旦大學附屬兒科醫(yī)院探索對靶向藥物治療無效的患者進行干細胞移植治療。當日，12歲的患者浩浩完成干細胞移植回到普通病房。用干細胞移植治療PIK3CD基因缺陷患兒此前中國未有報道。

自出生后，浩浩就反復出現(xiàn)腹瀉、肝脾淋巴結腫大和肺部感染等癥狀，腎臟損害、甲狀腺功能異常等也陸續(xù)出現(xiàn)。父母帶著他輾轉各地，終于在2015年確診罹患原發(fā)免疫缺陷罕見病。比浩浩小5歲的弟弟萱萱也同為該病患者。在明確診斷后，兩兄弟開始接受靶向藥物治療，但均對藥物治療不敏感，病情反復。弟弟因病情進展太快，此前不幸去世。

兒科醫(yī)院干細胞移植團隊和免疫科在發(fā)現(xiàn)浩浩對靶向藥物治療不敏感后，決定采取干細胞移植治療。兒科醫(yī)院血液科副主任錢曉文教授表示，干細胞移植是用健康人的干細胞替代患者的，使罕見病患者存在先天缺陷的血細胞和免疫細胞變成健康供者的細胞，這樣，先天缺陷的血液病和免疫系統(tǒng)疾病可以被根治，患者獲得痊愈。

浩浩在中華骨髓庫上海分庫成功配型了一位37歲的好心上海男士。9月底，浩浩接受干細胞回輸，近4周的時間里，新的細胞在他的身體里一點一點成長。錢曉文教授表示，目前浩浩沒有出現(xiàn)移植后的排異反應，也沒有其他移植相關的并發(fā)癥，血常規(guī)也逐漸恢復了，再經(jīng)過1個多月的觀察，孩子就可以出院了。王曉川教授說，血細胞恢復后，免疫功能開始慢慢恢復，但一般要1年多才能恢復到正常人水平。